Eräs dementialaji, frontotemporaalinen dementia. Progranuliini.

Tässä jokseenkin uudessa artikkelissa mainitaan PROGRANULIINI, josta myös Duodecim on vastikään kirjoittanut.

LÄHDE:
J Mol Neurosci. 2011 Sep 6. [Epub ahead of print] Frontotemporal Dementia: From Mendelian Genetics Towards Genome Wide Association Studies.

Ferrari R, Hardy J, Momeni P.

Source

Department of Internal Medicine, Texas Tech University Health Sciences Center, 3601 4th St. STOP 9410, Lubbock, TX, 79430, USA, raffaele.ferrari@ttuhsc.edu.

Abstract (Tiivistelmä)

Frontotemporal lobar degeneration is the most common cause of dementia of non-Alzheimer's type worldwide.

OTSA-OHIMO-lohkoalueen degeneraatio on tavallisin syy ei-Alzheimer-tyyppisiin dementioihin maailmassa.

It manifests, clinically, with behavioural changes and language impairment and is pathologically associated with tau- or ubiquitin-positive inclusions detected in neurons and glial cells of the frontal and temporal lobes in the brain.

Kliinisesti tässä taudissa havaitaan käytöksen muutoksia ja kielellistä huononemaa. Patologiassa on havaittavissa tau- ja ubikitiinipositiivisia kappaleita neuroneissa ja hermosolun tukisoluissa gliasoluissa aivon otsa- ja ohimolohkojen alueella.

Genetic variations in the microtubule-associated protein tau and progranulin genes explain almost 50% of familial cases, whilst variations in TAR DNA-binding protein, charged multivescicular body protein 2B, valosin-containing protein and fused in sarcoma genes contribute to < 5% of cases.

Mikroputkistoon liittyvien proteiinien tau- ja progranuliini geenit selvittävät miltei 50% perinnöllisistä tapauksista, kun taas vain alle 5 % selvittyy muista geeneistä kuten variaatioista TAR DNA-:ta sitovassa proteiinissa, varauksellisten multivesikulaaristen kappaleitten proteiinissa 2B, valosiinia-sisältävässä proteiinissa ja sarkoon yhteensulautuneissa geeneissä.

The rapidly developing investigative techniques available to geneticists such as genome-wide association studies, whole-exome sequencing and, soon, whole-genome sequencing promise to contribute to the unravelling of the genetic architecture of this complex disease and, in the future, to the development of more sensitive, accurate and effective diagnostic and treatment measures

Nopeasti kehittyvä genomialueen tutkimustekniikka sekä herkemmät ja täsmällisemmät diagnostiset ja hoidolliset menetelmät tulevat olemaan tässä monimutkaisessa taudissa ratkaisevaa.