https://link.springer.com/article/10.1007/s40120-015-0031-3
Jos geenissä on mutaatioita, proteiinin laskostumiset haittaantuvat ( oikein laskostunut monomeeri, oligomeeri ja tetrameeri vaaditaan normaalifunktioon). TTR syntetisoituu maksassa; on hoitona ollut maksansiirtokin, jotta saataisiin normaalia TTR- molekyyliä muodostumaan.
Nyt on lödyetty lääkeaine, joka pystyy stabiloimaan TTR tetrameeria funktionaaliseksi. Tästä kerrotaan vuoden 2015 artikkelissa , jonka saa ylläolevasta linkistä. Päivän lääkärilehti nyt 2018 antaa hyvät uutiset lääkkeen kliinisestä tehosta kardiologian alueelta. Nimittäin mutatoitunut TTR- proteiini vikuuttaa sydäntäkin ja seurauksena ajan mittaan on kardiomyopatiaa. Mutaatio on hyvin rajoittunut, kyse vain muutaman funktionaalisesti olennaisen aminohapon vaihtumisesta. Peptidien kyky laskostua oikealla tavalla on rajoittunut. Yleensää väärin laskostuneet proteiinit hajoitetaan solukoneistossa, joka tarkkaa proteiinin laatua. Normaalillakin transtyretiinillä on vain 1.9 vuorokauden elinikä plasmassa, saati sitten laskostumattomalla. Tämä uusi lääke stabiloi tetrameerirakennetta, joten transtyretiinille tulee funktionaalista aikaa, mikä lopulta heijastuu elinajan pidentymisessä ja oireitten vähentymisessä eri elimistä. Mm hermoston taholta on havaittu kävelykyvyn kohenevan.
Tämä TTR- proteiini ja geeni kuuluu eräänlaiseen chromeroniin, johon kuuluu monta hyvin olennaista geeniä kattaen usean funktion (A-vitamiinin toiminta-alue, kilpirauhasen toiminta -alue, jopa sokeriaineenvaihdunta, beetasolun funktio), joten yksin TTR- proteiinin funktion kohentaminen ei kohota potilaiden elämänlaatua, ellei koko chromeronin perusfunktiot koeteta myös pitää referensseissä. Tuollaisia yhden mutaation tauteja voidaan ehkä tulevaisuudessa vielä tehokkaamminkin hoitaa.
Tämä tafamidis on hyvä uutinen.
.
Inga kommentarer:
Skicka en kommentar